El segundo mes del año reserva muchas fechas especiales en el calendario. Pero ninguna tan esperanzadora como el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el último día de Febrero.

La finalidad de esta jornada, que se prolonga todo el mes, es sensibilizar, informar y formar sobre las Enfermedades Raras, ER. Porque conocer es apreciar, valorar y querer. Y, sobre todo, empatizar y respetar.

Un camino solo apto para valientes.

Por lo general, un paciente con una enfermedad rara espera una media de 5 años hasta obtener un diagnóstico. Y en el 20% de los casos transcurren 10 ó más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. En este tiempo de incertidumbre, el paciente no recibe ningún tipo de apoyo ni tratamiento en más del 40% de los casos. También es posible que haya recibido un tratamiento inadecuado, como corroboran más del 26% de los casos recogidos por la Federación Española de Enfermedades Raras, Feder. Y en otro 26% de casos, la enfermedad se ha agravado.

Según recientes estudios realizados por Feder, los gastos relacionados con la atención de la enfermedad suponen cerca del 20% de los ingresos familiares anuales. Entre esos gastos se encuentran la adquisición de medicamentos, el tratamiento médico, ayudas técnicas y ortopedia, transporte adaptado, asistencia personal y adaptación de la vivienda. De media, cada familia destina más de 350 euros mensuales a esta causa.

Y por si el camino de las personas afectadas por alguna enfermedad rara no fuese lo suficientemente complicado, también tienen que lidiar con la discriminación. En concreto, el 75% sintió discriminación, al menos, en alguna ocasión debido a su enfermedad. Los principales ámbitos donde se produjeron situaciones desfavorables fueron en actividades de ocio, la atención sanitaria, el ámbito educativo y acciones de la vida cotidiana.

Raras son las enfermedades, no las personas.

Una enfermedad se considera rara cuando afecta a un número limitado de la población total. Actualmente, está definido por Europa como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos.

Este tipo de enfermedades, que presentan gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas, que pueden variar dentro de la misma enfermedad, afectan entre el 6 y el 8% de la población mundial. En España, por ejemplo, serían más de 3 millones de ciudadanos.

No obstante, cualquiera puede sufrir una enfermedad rara en cualquier etapa de la vida. De hecho, no es extraño padecer alguna ER.

Por todo ello, es imprescindible sensibilizar, informar y formar al conjunto de la sociedad. Las enfermedades raras son un problema global que supone un desafío de las mismas características, en el que está inmersa toda la población.

Una celebración en plena adolescencia.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebró por primera vez en 2008, por lo que a sus 12 años se encuentra en pleno crecimiento. Los organizadores eligieron el 29 de febrero de aquel año bisiesto por la peculiaridad de la fecha. En años no bisiestos, se celebra el 28 de febrero.

La celebración, que surgió como iniciativa esencialmente europea, comenzó a ser cada vez más global. Tanto es así, que en 2013 participaron más de 70 países.

La finalidad de esta jornada es crear conciencia sobre las enfermedades raras, al mismo tiempo que se reivindica el fomento de la investigación. Siempre desde la esperanza en la capacidad de cambio, y visibilizando a las personas que se encuentran detrás de cada enfermedad.

Otra de las grandes reivindicaciones del Día Mundial de las Enfermedades Raras es mejorar el acceso al tratamiento y a la representación médica y social de las personas con alguna enfermedad rara y sus familiares. Además, el final de febrero busca el compromiso del común de la sociedad para que interioricemos de una vez que raras son las enfermedades, no las personas.